Autosomálně recesivní dědičnost

23.09.2011 13:21

Některé dědičné choroby jsou způsobeny změnami genů (mutacemi) skrytě přenášenými po řadu generací. Choroba se v chovu projeví poprvé u potomka zdravých rodičů - přenašečů - pokud mu oba předají mutovaný gen. U tohoto typu dědičných chorob - nazývají se autosomálně recesivní - neplatí argument, že v chovu se podobná choroba dosud nikdy nevyskytla. Za vznik choroby je odpovědná mutace jediného genu (choroba je monogenní) a její vznik je možno u potomků předpovědět pouze na základě průkazu přenašečství u zdravých rodičů. Pokud jsou oba rodiče zdraví přenašeči mutace stejného genu, má každý jejich potomek 25% riziko (1 ze 4) vzniku plně vyjádřené choroby.

Každý gen se v buňce vyskytuje ve 2 formách – alelách. Potomek jednu alelu zdědí od otce a jednu od matky.

Přenašeč je ten, který má jednu alelu pro recesivně dědičnou chorobu „normální“ a alelu od druhého rodiče změněnou (s mutací). U přenašeče se choroba neprojeví, protože celková funkce genu je zajištěna jedinou zdravou alelou. U chorob s recesivní dědičností musí být obě alely genu mutované, aby se nemoc rozvinula. To znamená, že riziko onemocnění pro potomka existuje pokud jsou oba rodiče přenašeči mutace ve stejném genu.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči, pak má každý jejich potomek 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku choroby, 25% pravděpodobnost, že zdědí jen normální geny a 50% pravděpodobnost, že bude stejným zdravým přenašečem jako jsou jeho rodiče. Pokud je pouze jeden z rodičů přenašečem, pak každý potomek bude s 50% pravděpodobností zdravým přenašečem a 50% pravděpodobností zcela zdravým jedincem. (viz. obrázek).

 

Zde nakupujeme