Dědičné nemoci u plemene pudl - onemocnění očí PRA

20.02.2011 14:40

PRA (Progresivní Retinální Atrofie) je onemocnění oční sítnice. Jsou postiženy buňky vystýlající oční bulvu a odpovědné za příjem světelných paprsků. Buňky,které nejsou dostatečně zásobeny živinami z cévní pleteně postupně odumírají.

Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná.

Existuje několik typů progresivní retinální atrofie:

rod-cone dysplasia 1 a 2 (rcd 1 a rcd 2) = dysplazie tyčinek a čípků - např. irský setr, kolie
early retinal degeneration (erd) = raná degenerace sítnice - např. norský elkhound
rod dysplasia (rd) = dysplazie tyčinek
photoreceptor dysplasia (pd) = dysplazie fotoreceptorů - např. malý knírač
progressive rod cone degeneration (prcd) = progresivní degenerace tyčinek a čípků - např. mini pudl, anglický a americký kokršpaněl, labrador
X-linked PRA (XL PRA) = PRA dědičně vázaná na samičí pohlaví - např. sibiřský husky
 

Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:

-poruchy vzniklé vprenatálním období při diferenciaci buněk - rcd 1 a 2, erd, rd, pd
-poruchy vzniklé mutováním již vytvořených buněk - prcd, XL PRA
Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.

PRA-prcd

Pozdní forma PRA, označovaná PRA-prcd (progressive rod-code degeneration), je jednou z mnoha forem defektů sítnice.

Při PRA-prcd nejprve odumírají tyčinky. Prvními příznaky nemoci proto bývá šeroslepost. Zhoršení zraku psa za šera bývá první symptom, kterého si chovatelé obvykle povšimnou. Pes se obtížně orientuje, vráží do překážek, má široce rozevřenou zornici i při přímém dopadu světla do oka (při fotografování psovi výrazně svítí oči), zhoršuje se periferní vidění. Později začnou degenerovat také čípky sítnice. Poslední fází nemoci je šedý zákal čočky a úplná ztráta zraku. Porucha vzniká až po normálním vyvinutí fotoreceptorů. Degenerace neprobíhá stejně na celé sítnici. Spodní část sítnice je postižena dříve a mnohem intenzivněji, ačkoliv to není zřejmé při vyšetření oftalmoskopem.

Onemocnění lze klinicky rozpoznat při dospívání psa. Klinická diagnóza PRA-prcd (elektroretinogramem nebo oftalmoskopií) je poměrně složitá hned z několika důvodů:

  • existuje několik typů poruch zraku u psů
  • nemoc se může rozvinout v různém věku psa
  • nemoc je různě závažná vzávislosti na plemeni.

PRA-prcd je dědičná vada. Způsob dědičnosti poruchy je dobře známý. Byla identifikována kauzální mutace prcd, která je děděna autozomálně recesivně. Gen prcd se nachází na 9. psím chromozomu (CFA9)

Autosomální recesivní dědičnost znamená:

Aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Postižený se v takovém případě označuje jako „mutovaný homozygot". Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec ale bude nositelem vadného genu a v případě rozmnožování hrozí riziko, že jej přenese na své potomky. Přenašeč se nazývá „heterozygot". „Zdravým homozygotem" se označuje jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu.

V současné době neexistuje terapie PRA-prcd. Jediný způsob, jak se nemoci vyhnout, spočívá ve vyřazení postižených jedinců z chovu, tedy preferováním geneticky zdravých psů. Výjimečně může být do chovu připuštěn i heterozygotní pes, pokud má jiné žádoucí vlastnosti. Musí být ale vždy spojen s geneticky zdravým psem (zdravým homozygotem).

Genetický test DNA je jedinou metodou, jejíž výsledek vypovídá o momentálním stavu,také o možnosti budoucího onemocnění a hlavně o možnosti přenosu na další generace. Tato metoda je schopná určit se 100% jistotou nejen jedince postižené, kteří později onemocní a oslepnou, ale také přenašeče. Ti sami nikdy neonemocní, ale při nevhodném spojení s jedincem, který je také přenašečem se narodí nemocná štěňata. Tato genetická metoda má pro chov velký význam, výhodou je, že hned po narození se dá zjistit, jak na tom zvíře je a výsledek je celoživotní. 

Ale pozor! Jestliže váš pes není vyšetřen a má potomka s výsledkem OptiGen A,neznamená to, že má také OptiGen A! Může být také OptiGen B – tedy přenašeč PRA. 
Psi vyšetření metodou OptiGen se dělí na:

A – zdraví psi bez genu pro přenos PRA

B – zdraví psi s genem pro přenos PRA - psi této skupiny nikdy sami neonemocní,ale při nevhodném spojení s přenašečem dají postižená štěňata 

C – psi nemocní (časem onemocní a oslepnou) – tento jedinec je nejen nemocný,ale je to zároveň také přenašeč. 

Protože je dobře znám přenos onemocnění, lze se v případě vhodného páření jedinců projevům onemocnění u potomků vyhnout. Předpokladem zůstává, aby byli vyšetřeni oba jedinci – tedy pes i fena. Pouze psi, jejichž rodiče byli testováni metodou OptiGen a vyhodnoceni jako A nemusí být testováni, jelikož zdraví rodiče nikdy nedají nemocného potomka či přenašeče. 
Při znalosti výsledků rodičů můžeme v níže uvedené tabulce vyčíst výskyt onemocnění u potomků: 

 

Genotyp Riziková skupina Význam pro chov Riziko prcd onenocnění
Homozygot normal Normal / Clear (A) Extrémně nízké riziko produkování postižených jedinců, (může být spojen s jakýmkoli jedincem)  Extrémně nízké
Heterozygot Carrier (přenašeč) (B) Riziko produkování postižených jedinců, (může být spojen jen s jedincem Normal / Clear)  Extrémně nízké
Homozygot mutant Affected (C) Riziko produkování postižených jedinců, (může být spojen jen s jedincem Normal / Clear)  Velmi vysoké

 

 

Optigen test nedokáže zcela zastoupit každoroční vyšetření očí, protože testuje jen jedno z mnoha dědičných onemocnění. Proto dokud nebudou k dispozici genetické testy pro všechna onemocnění, mělo by se vyšetření očí u chovných zvířat každý rok opakovat i pokud je proveden Optigen test na PRA. 

Zde nakupujeme